3岁女童患遗传代谢病未早治疗导致发育滞后
2013-06-17 10:00:33
贝贝(化名)出生后不久便发生低血糖，但未引起家人足够重视。而今，3岁多的贝贝身高只有83厘米，相当于2岁孩子的身高。记者昨日从湖南省妇幼保健院获悉，贝贝患的很可能是糖原累积病，还需进一步确诊。因为没能早期诊断，贝贝已错过了最佳的治疗时机。
据该院遗传优生科专家介绍，遗传代谢病只要早发现、早诊断、早治疗，可以得到有效治疗。但一旦错过最佳治疗时期，对孩子的损伤是不可逆转的。目前，该科已开展了串联质谱技术遗传代谢病筛查，在该院出生的宝宝只要采集若干滴足跟血，就能检测宝宝是否患有已知的遗传代谢病。迄今为止，2500余例新生儿在该院接受了此项检查，已筛查发现了4种遗传代谢病(5个病例)。因为发现早，5名宝宝已经开始了针对性的治疗，减轻了疾病对身体的损伤。
专家提醒，宝宝出生2～3天后接受足跟采血，进行遗传代谢病筛查，这既是孩子获得健康保障的权利，也是预防出生缺陷的最后一道关卡。
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