15%准妈妈是高风险孕妇 200新生儿有1名畸形

　　18日上午，家住海尔路的新爸爸万雨峰（化名）办完出院手续，抱着出生7天的儿子跟市立医院东院产科的医护人员道别。但是，喜得贵子的万先生却一脸愁容，因为儿子被确诊为先天愚型，他真不知道该如何跟还蒙在鼓里的妻子解释。记者了解到，市立医院东院产前诊断中心成立至今，已经接诊了近2000例前来筛查的孕妇，其中300余例属于高风险孕妇，近十例最终被确诊！

　　忽略“唐氏筛查” 酿出一生苦果

　　据万先生介绍，他今年31岁，妻子比他小两岁，结婚五年了，但因为工作太忙，两人一直没要孩子。去年自然怀孕，在怀孕16周的时候，夫妻俩到医院进行过“唐氏筛查”，取检查结果时，医生告诉他俩，筛查显示孕妇属于高风险病人，让她进行“羊水穿刺”确诊。

　　但是，他们觉得两人身体从来没啥大问题，双方可查的几代家人也都没有傻子，胳膊、腿也没有一个畸形，孩子怎么可能有问题？虽然他们也知道政府规定，夫妇双方或一方是青岛市户籍的孕妇，可免费享受孕妇产前筛查，但是，因为对“穿刺”太恐惧，就抱着侥幸的心理，没听医生的话，最终没做“羊水穿刺”确诊。没想到，孩子真的出了大问题。

　　多一层筛查多一份健康平安

　　记者从市立医院产前诊断中心于进主任那里了解到，今年以来，仅市立医院东院产科就已经接生了至少5例产前筛选属于高风险，却拒绝进行“羊水穿刺”确诊检查，或者错过产前筛查最终导致生产畸形儿的悲剧。

　　据于主任介绍，产前筛查主要针对三种较常见的遗传疾病：出生后，智力不发育，需要别人照顾终生的“唐氏综合征”患儿；能够正常存活，但是智力低下的“18-三体综合征”患儿和出生后只能短暂存活的“神经管缺陷”患儿。通过筛查，可以发现约60%的唐氏综合征患儿和85%的神经管缺陷患儿等。

　　为了减少畸形儿出生，提高新生儿家庭的幸福指数，市立医院东院产科成立了“产前诊断中心”，并在去年10月获得产前筛查与产前诊断资格，正式开展了产前筛查和产前诊断工作。在这里，15-20+6周的孕妇通过产前筛查、产前诊断、遗传咨询，在怀孕早期就能筛查、诊断出先天愚型、无脑儿、脊柱裂等胎儿畸形，避免将来生产出身体残疾、智力不健全的新生儿，为家庭带来精神痛苦和沉重的经济负担。

　　于主任特别强调，年龄偏高是“唐氏”发病比较重要的原因，35岁以上的孕妇发病率为1/400，而40岁以上孕妇的发病率则为1/100，产前筛查一定要在孕15-20+6周进行，因为如果筛查属于高危人群，就要在孕22周内进行“羊水穿刺”进一步确诊；如果超过22周，就失去了“羊水穿刺”确诊的机会，只能通过“脐血穿刺”来确诊是否患有遗传缺陷，而“脐血穿刺”将大大增加流产、感染，甚至死胎的风险。

　　找出病因避免自然流产

　　自然流产是妇产科一种常见病，导致自然流产的因素很多，涉及遗传、免疫、内分泌、感染、器质性、母体、环境及其他未知因素等。于进主任介绍说，染色体异常是导致自然流产和胎儿缺陷的主要因素之一，在孕早期流产中，50%以上由染色体异常引起，其中90%以上是因为染色体非整倍体、微缺失和微重复。

　　市立医院东院产前诊断中心，主要为出现胚胎停育、宫内死胎、B超检查异常后流产、习惯性流产等情况的女性，通过对流产组织进行检测分析，结合怀孕夫妇的遗传背景，协助临床分析该次流产的遗传因素，为下一次健康妊娠打下良好的基础。

　　一站式管理让筛查更快、结果更准

　　于主任介绍说，中心密切各科室的沟通与交流，产前诊断超声室、遗传咨询室、血清学免疫实验室、细胞遗传及分子遗传实验室等为孕妇提供了一站式服务，所有检验、检查结果都会汇集到中心资料收集员那里，对于有问题的检验、检验、检测结果，他将进行资料再核实，如果核实资料仍然提示异常，他会电话通知到孕妇本人，这不仅大大提高了产前诊断各环节的效率，也最大限度防止了漏诊的发生，使孕妇得到最大便利和。

　　先进的仪器设备也帮了大忙，这里的筛查仪器，采用时间分辨荧光免疫技术；能够做到样本随机检测，属省内首台，可以将结果出具时间缩短至一天，方便孕妇下一步诊断。筛查仪器与管理软件已经实现无缝对接，能够检测出各筛查标记物任何细微的中位数漂移情况和变化趋势，还能统计出各项风险校正因子，是否准确适用于本地区人群，并报告当地怀孕妇女的平均年龄对筛查检出率和假阳性率的影响，保证了筛查的准确性。

　　另外，今年年底之前，中心还将开展11—13+6周的“早孕筛查”，进一步提前产前诊断时间。