10岁瓷娃娃因病告别校园 瓷娃娃病病情罕见

腊月廿八晚上，已不知是第多少次发生骨折的韩政实在忍不住疼痛，问爸爸韩洪武：“我可不可以哭出来？”韩洪武一愣，答道：“你想哭，就大声哭出来吧。”站在一旁的韩宏伟感觉十分心酸，也差点掉下了眼泪。

10岁瓷娃娃因病告别校园牵动家乡父老心

10岁瓷娃娃因病告别校园牵动家乡父老心 瓷娃娃是什么病？

10岁新疆娃韩政从小患有脆骨病，在学校从未上过体育课，今年还不得不告别校园。为了给这个“瓷娃娃”治病，家中已欠债30万元。远在东莞工作的叔叔韩宏伟将韩政的遭遇发到微信群，牵动了很多在莞新疆老乡的心，目前大家已为韩政捐了2万元善款。

韩政是新疆塔城人，从小长得漂亮可爱，深受大家的喜欢。1岁多时，韩政正式开始发病。有一天，他跟父母去外婆家，在路上不慎绊倒，导致骨折，到医院打了石膏。此后，韩政便经常骨折。脆骨病目前没有特殊治疗方法，主要靠预防骨折，但防不胜防，至今韩政已发生近30次骨折、骨裂，有时一个翻身就会导致骨折。

由于怕磕碰、绊倒，在学校时，老师都不让韩政上体育课。当别的同学在教室外面嬉闹时，韩政只能一个人呆在教室里。

为了照顾韩政，妈妈齐霞在学校旁边租了一间平房，每月几十元租金。每天，韩政坐在轮椅上，齐霞便将轮椅推到教室楼下，然后把他背到楼上的教室。有一次在课间，别的同学都上体育课去了，韩政一个人呆在教室里，齐霞有事离开了一下，回来时发现韩政实在憋不住尿了裤子，这名大男孩显得很不好意思。

由于经常生病住院，读三年级时，韩政基本没有去学校上过课，但他的成绩在全班仍排在十几名。不过，对于现在的韩政来说，上学已成为过去。

“只要出门，就会增加骨折的机会。”韩宏伟说，在刚刚过去的这个春节，他向哥哥韩洪武建议，让韩政退学，再请个老师到家里教他。眼下，仅读了一学期四年级的韩政已经正式退学了。

这些年来，为了给韩政治病，全家人已倾尽所有。韩洪武是这个家庭唯一的经济来源。韩洪武在新疆塔城种了几十亩地，包括麦子、甜菜等等。正常情况下，每年可以挣两三万元，但遇到自然灾害等特殊情况，也可能面临亏损。

至今，韩政已花了数十万元医疗费。韩宏伟在东莞南城做弱电工程施工，他每年都会给侄子韩政一些钱治病，前后共达10多万元。除此之外，这个家庭还欠债30万元。

事实上，韩洪武自己也患有骨质疏松、腰椎间盘突出，但由于经济压力大，他一直没有去做手术。医生说，如果一直不做手术的话，可能会导致残疾。

在莞新疆老乡捐款2万元

韩宏伟说，由于长时间发病，生活不能自理，韩政的同学、朋友都不敢跟他玩，害怕出事。韩政打电话叫他们一起玩，他们也不愿意，这让韩政心里很难受，但也让他更加懂得坚强，疼痛的时候，他很少哭喊。

去年腊月廿七，韩政扁桃体发炎，去医院打针。在医院过道中，由于腿脚无力，他蹲了下去，谁知又导致了骨折。第二天晚上，实在忍不住疼痛的韩政问韩洪武：“爸爸，我可不可以哭出来？”韩洪武一愣，答道：“你想哭，就大声哭出来吧。”站在一旁的韩宏伟感觉十分心酸，也差点掉下了眼泪。

后来，韩宏伟将韩政一家的遭遇发到了微信上，约20名在莞新疆老乡立马给韩政捐款，目前善款共达2万元。

韩宏伟说，其实半年前，一群在莞新疆老乡聚会时，大家提出想做点公益活动，帮助贫困孩子。当时，韩宏伟便说出了韩政的遭遇，大家都说要帮这名“瓷娃娃”，但此后又搁置了。此次看到韩宏伟发的微信后，大家再次将这件事提上议程，并很快行动了起来。

主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致

瓷娃娃病简介

成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。

患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底;约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。

检查一组(86例)成骨不全患者的发育指标，全部病例的身高降低(Ⅲ/Ⅳ型更明显)，躯干长度也下降，头围增大，以Ⅲ/Ⅳ型为更明显。小部分病人的血IGF-1和IGFBP-3下降，多数在正常范围内。这些发育指标的改变主要与OI类型和胶原缺陷的类型有关[11]。在妊娠的第一个三月期，可经阴道超声检查胎儿形态，有助于早期发现重症OI[12]，但对轻型OI的诊断似无帮助。出现骨骼缩短、BMD下降和多发性骨折(三联征)常提示为OI(IIA型)，而IIB仅有股骨缩短、超声回声正常和长骨的单发性骨折。赵蕊等报道用B型超声诊断胎儿成骨不全[13，14]。此外，BMD检查和测定羊水中的I型前胶原(明显降低)有助于发现轻型OI患者[15，16]。Ⅳ型OI易发生神经症状，多为颅底神经压迫表现，当病人(Ⅳ型)出现咳嗽、头痛或三叉神经痛等症状时要想到这一可能。临床确诊有赖于MRI或CT检查。成年OI患者常伴有驼背和胸廓畸形，可影响肺功能，增加肺部并发症的发生率。其他少见的表现有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤和肺发育不全等。但不管属哪种类型患者智力均正常。

X线表现

(一)关节

主要有以下四种改变：①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常，而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点。可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假关节形成，由于多发骨折，骨折处形成软骨痂，X线片上看上去很像假关节形成。

(二)骨骼

骨干过细或骨干过粗，骨呈囊状或蜂窝样改变;长骨皮质缺损毛糙;肋骨变细、下缘不规则或弯曲粗细不一;手指呈花生样改变(见第3篇图3-1-50);牙槽板吸收;脊椎侧凸，椎体变扁，或椎体上、下径增高，也可表现为小椎体、椎弓根增长;颅骨菲薄，缝间骨存在，前后凸出，枕部下垂;四肢长骨的干骺端有多数横行致密线;干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀。早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同。早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折，伴骨痂形成和骨骼变形(见第3篇图3-1-49);晚发型者有明显OP、多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变。MRI和CT检查可发现晚发型成骨不全(osteogenesis imperfecta tarda)病灶处有增生性骨痂形成，有时酷似骨肿瘤[17]。凡有成骨不全病史者均有儿童期多次、多处骨折和肢骨局部缓慢增大畸形并有触痛，X线和CT均可显示一囊样膨胀性骨块，并经CT测定低密度区为脂肪组织(CT值为–40~–90Hu)。肿瘤样骨痂是成骨不全少见而又很重要的临床和放射学表现，大量骨痂增生可能与骨膜的附着松弛而易剥离，同时伴有脂髓组织大量浸润增生有关。成骨不全的特殊表现多而复杂，与其病因有关，也是致残的主要因素。

Ⅰ型的主要X线表现有(图3-1-49)：Tan O’Shanter颅骨，表现为颅的上下径变短、横径增宽，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大;全身骨骼较广泛OP，长骨骨皮质变薄，并可因多发性骨折而致骨骼畸形变;椎体因多发压缩骨折而变扁平。

Ⅱ型为常染色体显性遗传伴基因突变性疾病，发病率约1/60,000。该型为宫内型，所有患儿均有宫内骨折，多于围产期夭折，少有生命大于一岁者。患者躯干短、全身结缔组织脆性增加、有牙齿发育不全、小鼻小颌畸形、可能有蓝色巩膜、听力下降多不明显。

Ⅱ型的X线表现有(图3-1-50)：串珠状肋骨，长骨粗短、增宽并因多发骨折而有各种畸形，广泛骨质疏松，椎体因多发压缩骨折而变扁平。

Ⅲ型为常染色体显性遗传伴基因突变疾病，罕见情况下亦有隐性遗传的形式，发病率为1/70,000。该型一半于宫内发生多发骨折，另一半于新生儿期出现多发骨折。临床上有牙齿发育不全，蓝色巩膜随年龄增大而变浅，肢体变短呈侏儒状并有进行性畸形，脸呈三角形伴前额突出，有肺动脉高压。Ⅲ型患者常因呼吸道感染及颅骨骨折而使寿命明显缩短，如患儿生命超过10岁，愈后会有明显改善。

Ⅲ型的X线表现有长骨干骺端呈囊样变并有爆玉米花样改变(图3-1-51)。广泛骨质疏松征象，早期长骨正常或粗短增宽，后期长骨变细、皮质变薄，多发骨折并畸形愈合。

Ⅳ型为常染色体显性遗传性疾病，罕见。常于幼年期发生多发骨折。其巩膜颜色正常，听力正常，长骨因骨折而有成角及短缩，无出血倾向。该型又分为A、B两个亚型，A型无牙齿发育异常，B型有牙齿发育异常。

Ⅳ型的Ⅹ线表现有弥漫OP，长骨变细、皮质变薄，多发骨折并因骨折畸形愈合而形成畸形。

其他特殊检查

OI病人的BMD有泛发性明显下降，一般以脊椎和松质骨为主的骨骼更明显。I型前胶原C端前肽(PICP)排出量明显降低，其他生化指标如ALP、骨钙素、尿羟脯氨酸等稍升高。这表明，OI病人的主要改变是I型胶原合成障碍，同时也伴有继发性矿化不良和骨微结构失常。PICP是了解I型胶原合成的较好指标[18]。

超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，较后者更易发现头、面部和肋骨的畸形[19]。

Sarathchandra等测量OI患者骨组织的钙/磷比值，并用电子探针(electron probe)和透射电镜X线微分析(X-ray microanalysis)发现OI患者的骨组织中的钙/磷比值下降(下降程度可反映病情的严重性)，其中II型OI患者的钙/磷比值(1.49)下降最明显(正常人为1.69)，这可能是骨脆性增加的原因之一[20]。用光镜、偏振光镜、微放射照片和扫描电镜等检查病人的牙组织有助于OI的诊断及分型。现已发现，150多种I型原胶原基因的突变类型，可用I型胶原cDNA的PCR产物对前α1和前α2链进行自动测序筛选OI[21]。

生化检查

患者血钙、磷和ALP一般正常，少数病人ALP也可增高，尿羟脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和粘多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲状腺素增高，白细胞氧化代谢亢进，可有血小板聚集障碍。