孩子患遗传怪病 不食人间烟火

23日上午，烟台市妇幼保健院组织“烟台市第三届苯丙酮尿症家庭联谊会”，60多名患有苯丙酮尿症这种罕见病的患儿在家长的陪伴下一起参加联谊，他们绝大部分接受饮食治疗恢复良好，也有少部分患儿因治疗上的大意情况不容乐观，智力上出现问题让人心痛。医务人员呼吁，对这种病应及时和正确防治。

解析“怪病”

不能食人间烟火，发病率万分之一

谈到这种罕见病，烟台市妇幼保健院儿保科主任嵇玉华说，这是一种氨基酸代谢异常的遗传性疾病，由于基因突变导致身体代谢异常所致。患这种病的人，只可以进食医疗机构特制的奶粉、面粉、蛋白粉等，因而这样的孩子多常被称为是“不食人间烟火”。但只要控制饮食、坚持治疗，患病的孩子可以像正常孩子一样。

嵇玉华说，这种先天性疾病可以通过新生儿筛查发现，据烟台市妇幼保健院统计，自1998年10月至今烟台共从筛查的89万余新生儿中，发现92人患有该病，发病率基本是万分之一。目前全省17市都有相关筛查机构。新生儿在出生72小时内，当地医生会采集新生儿的足跟血，经过特殊的保护后邮寄到当地的筛查机构，经过化验发现异常后，将会通知家长做进一步检查。现在这笔费用由政府埋单，建议新生儿要做好这方面的筛查。

医生警示

要尽早发现该病，其遗传有其规律

如果新生儿没有做过这方面的筛查，就会影响及时治疗，虽然该病患者早期没有明显症状，但在情况开始有所恶化时，一些症状则会表现出来，如毛发变黄、皮肤变白，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，并伴有智力、运动能力发育落后等症状，如果没做过筛查的孩子出现这些情况，就要尽早到医院检查，看是否患有该病。

“虽是遗传性疾病，目前却还无法通过婚前、产前检查及时发现。”嵇玉华说，但如果第一胎患该病，第二胎再患该病的概率高达25%，第二胎是可以通过产前检查查出来的。

这种病的遗传也是有其规律性的，如果夫妻双方有一方是苯丙酮尿症患者，但对方与此病无关，他们也可以生下无此症的宝宝。如果对方也来自苯丙酮尿症家庭，那么他们的宝宝患病几率就会很高；如果对方也是苯丙酮尿症患者，那他们的宝宝肯定也是。

专家提醒

最初无症状，治疗莫疏忽

“母乳的营养是其他乳制品无法替代的，更重要的是母乳的苯丙氨酸含量是普通配方奶粉的三分之一。”嵇玉华说，因此患儿所需要的少量苯丙氨酸可以通过计算母乳量获得。嵇玉华建议，苯丙酮尿症患儿断奶时间可以比一般孩子晚一些，建议1岁半左右。

嵇玉华介绍，苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常，多无明显临床症状，也因此容易使家长掉以轻心，认为正常食“人间烟火”没啥问题，结果导致不良后果发生，以前有名确诊为该症的男婴，家长未按照医生的建议进行治疗和特殊饮食，结果在4岁后出现了明显的智力异常，此时再想改进难度就很大了。

嵇玉华说，该病的治疗至少要持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。目前治疗费用一年约两万元，这对不少经济条件一般的家庭是个不小的负担，现在已有不少地方把该病纳入医保范围内，将来的救治会因此好转。

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