高龄产妇无需羊水穿刺 无创产前DNA重获“合法身份”

过去，一旦孕妇初检被认定为高危，都会采用羊水穿刺来检测，但很多孕妇对羊水穿刺都感到“恐惧”，因为许多孕妇在做此项检查时，颇得受些“皮肉之苦”。近日，国家食药监总局发公告称，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，将为孕妇排除唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。叫停半年后，无创产前DNA检测终获得“合法身份”。记者近日从沈阳和美妇产医院获悉，孕妇无创产前DNA检测已重新开展。

无创产前DNA检测什么?

可检测“唐氏筛查、18三体综合征”等

从理论上来说，为了保证能生育一个健康的孩子，每一个家庭都需要进行遗传咨询。沈阳和美妇产医院产科专家房秀玲主任讲：“随着我国计划生育政策进行调整，育龄妇女的生育年龄也不断增加，这意味着，出生缺陷的发生率也就提高了。”她举例说，一个25岁的产妇和一个45岁的产妇相比，45岁产妇面临的生育风险比25岁的产妇高15~20倍。

无创产前DNA检测主要用于“唐氏筛查”，此外还可进行18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。

权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。

技术对比

无创产前DNA检测准确率更高

对于很多市民来说，最熟悉的基因检测还要数唐氏综合征筛查。房秀玲主任介绍，通过临床调查统计，83%的患唐氏综合征的儿童还是年轻产妇生的。针对这个问题，沈阳和美妇产医院专门从国外引进了血清筛查技术，抽3毫升的血，就可以筛查唐氏综合征。到2012年，沈阳和美妇产医院血清筛查的准确率已经达到84.4%，在全国都处于领先水平。

房秀玲介绍，无创产前DNA检测技术是目前世界上最先进的技术，和传统的血清检测相比，检测结果更加准确。引进辽宁3年多来，这项技术由沈阳和美妇产医院和湖南湘雅医院共同合作，进行小规模的试点研究。在今年2月份之前，已经有1900多名孕妇在沈阳和美妇产医院同时进行了传统血清筛查和无创产前DNA检测。

通过对照研究，无创技术在准确性上远高于传统血清技术。根据统计，无创技术筛查的准确率高达99.5%。这意味着，做了无创产前DNA检测后，孩子出生患有唐氏综合征几率降低到了十万分之一。

无创产前DNA检测要更贵一些

记者了解到，无创产前DNA检测和传统的血清检测技术一样，同样是通过抽血筛查唐氏综合征、18三体综合症和13三体综合症3种疾病。但和传统血清筛查240元的费用相比，无创产前DNA检测的费用要高一些，大约在2500元左右。

房秀玲主任讲：从临床角度来说，无创产前DNA检测适用于所有孕妇。但从经济条件上来看，如果每个孕妇都用也不太现实。他表示，希望能跟技术提供方共同努力，进一步降低这项技术的检测成本。但是在成本降低之前，特别建议血清筛查结果风险不高不低，临床不好处理的孕妇优先考虑使用。

房秀玲主任介绍，目前，无创技术在临床上还只在用于筛查唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征3项疾病，更多的筛查病症还在研究当中。“预计还需要两三年的时间。希望未来同样是抽这一管血，能筛查出更多的疾病。”

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