盘点吓坏医生那些遗传病 缘何婴儿血液乳白色?
2014-10-30 11:08:39 亲贝网
据媒体报道，在河南信阳，一位新生宝宝被发现患上怪病，医生为宝宝抽血后，发现宝宝的血液竟然是粉红色的，而且静置过后，3/4变成了乳白色。据医生初步诊断，这名宝宝可能患上极为罕见的先天性遗传代谢病，目前全国只有6例。遗传疾病防不胜防，婚前检查十分重要。下面我们来看看全球的遗传怪病吧。
“当时护士拿着孩子的血来给我们看时，都吓坏了！孩子抽出来的血是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。”26日，家住河南信阳的何女士见到记者，满脸愁容。10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病。主治医生介绍，这样的病例全国仅有6起，要想查出病因，唯一的途径就是采用基因检测的方式。医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但均被拒绝。
今年8月30日，何宝宝出生在郑州一家医院，出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集，采血员惊奇地告知我们，孩子血液呈粉红色，说他们从来没有见过这样的血液，也搞不清楚是什么病症。”何女士说道。她说自己当时也很惊异，在现场，她看到，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。
新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构，请求对孩子的基因进行相关检测，但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道
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